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基因突变的检测在急性髓系白血病（AML）伴重现性遗传学异常、遗传易感性髓系肿瘤、骨髓增殖性肿瘤（MPN）、骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞（MDS-RS）、毛细胞白血病（HCL）和淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症（LPL/WM）的诊断中具有关键性的作用，对于其他血液肿瘤则起到辅助诊断的作用。

（2）预后判定

基因突变是各类血液肿瘤预后判定的重要依据，目前NCCN指南已提出了基于基因突变的AML预后分层体系。此外，MDS、MPN、MDS/MPN、ALL等血液肿瘤中也证实了一些具有明确预后意义的突变基因。

（3）指导治疗

在血液肿瘤治疗方面，基因突变检测可提供分子治疗靶点，对应靶向药物进行治疗，目前FLT3、IDH1/2及EZH2突变基因已有靶向药物上市。除此之外，基因突变可导致某些药物的敏感或者耐受，突变检测有助于治疗方案的调整与优化。

（4）微小残留病( MRD )监测

监测肿瘤治疗后MRD的高低也就成为判断肿瘤治疗疗效，预后与复发可能的重要指标。基因突变是MRD监测的分子标志物之一。随测序深度加深可进一步提高，在MRD监测方面具有更大的优势。

（5）克隆演变

血液肿瘤在发展过程中会伴随动态的克隆演变，或是基因突变负荷的改变，或是新的突变基因的出现，及时监测基因改变，有助于了解疾病进展并调整治疗方案。

（1）参考专业诊疗指南、专家共识、权威数据库以及最新文献，既覆盖常见基因用于临床检测，也涵盖文献报道疾病相关重要，基因用于临床研究。

（2）既包含功能性的编码区及其邻近±10bp剪接位点，也包含基因热点突变区域和存在非编码突变的相应检测区域。

（3）数据分析参考NCBI、COSMIC、Clinva r、MCG等商业版数据库，同时参考收录了上万份NGS血液肿瘤患 者临床数据库，结果更具有临床参考性。

（4）监控亚克隆低频突变，作为治疗方案的决策支持依据，预防复发或疾病亚型转变。