目前已发现确认的单基因遗传病约有8000多种，根据世界卫生组织(WHO)统计，所有单基因遗传病的累计发病率高达10/1000。菲沙基因组医学提供各系统单基因遗传病的精准检测，能快速全面的为单基因遗传病患者找到致病突变及携带情况，辅助临床诊疗。
检测内容
（1）产品类型：Panel、CNV-seq、WES
（2）检测模式：先证者（Proband）、核心家系（Trios）
（3）样本类型：外周血、唾液、口腔粘膜、羊水、流产物
检测意义
（1）鉴别诊断
精准寻找疑似单基因遗传病患者的致病原因，确定疾病具体分型。
（2）辅助治疗
辅助临床进行干预和治疗。
（3）婚育指导
筛查有家族史或已育有患儿的夫妇，指导优生优育。
（4）风险评估
为有单基因遗传病家族史的高危人群进行筛查，分析患病原因。
（5）科学研究
为发掘单基因遗传病的致病机制提供依据。
检测周期
15个自然日
检测流程
微信公众号
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