变异检测是指通过高通量测序技术对某一物种个体或群体的基因组进行测序及差异分析，获得单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（InDel）、结构变异（SV）、拷贝数变异（CNV）等大量的遗传变异信息，用于开发分子标记建立遗传多态性数据库，为后续揭示进化关系、挖掘功能基因等奠定数据基础。目前变异检测有基于PE150的二代变异检测和PacBio测序的三代变异检测。
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