甘蔗（Saccharum officinarum），作为全球按吨位计算最大规模的农作物，对历史、贸易和地缘政治产生了深远影响，目前占全球糖产量的80%。尽管传统育种方法已经培育出适应新环境和病原体的品种，但糖分产量的提高近期已陷入停滞。这可能是由于育种群体内遗传多样性有限、育种周期长，以及其基因组复杂性所致。而通过解析甘蔗复杂的基因组，可为其产量提升和新品种选育提供切实帮助。
3月27日，国际顶级期刊Nature在线发表了题为“The complex polyploid genome architecture of sugarcane”的研究论文。该研究通过综合应用多种测序技术和生物信息学方法，克服了甘蔗基因组的复杂性，生成了一个高度连续的栽培甘蔗基因组组装（R570）。该参考基因组不仅填补了甘蔗之前物理遗传图谱中的空白，还详细描述了与单拷贝Bru1褐锈病抗性位点相关的可能因果基因。
图1 文章发表信息
该研究选择现代广泛的杂交甘蔗品种R570进行测序，R570基因组大小与现代甘蔗品种类似（约为2C=10Gb），其核型约为2n≈6x=114，具有杂交和自交植物所有的复杂特征。
研究者利用PacBio HiFi、Illumina平台和Bionano等，结合遗传图谱和Hi-C数据，通过“主要（对R570中独特单倍型的完整表示）”和“备用（代表几乎相同的额外单倍型）”两种方式组装，研究者构建了8.72Gb的甘蔗基因组（因12.5%的自交系数而缺少1.25Gb的组装），涵盖了大约12个染色体拷贝。结合同源注释、转录组注释、从头注释，研究者预测了194,593个编码序列和105,138个可变剪接转录本。与之前的单倍型基因组相比，新构建的R570基因组存在六个同源基因拷贝，反映了预期12倍倍性的一半。总之，本研究组装了迄今为止最完整的栽培甘蔗基因组。
图2 R570的杂交历史和核型特征
进一步，研究者通过对甘蔗品种R570的基因组进行深入分析，揭示了其复杂的基因组架构。R570基因组是由栽培种和野生种杂交而成的多倍体结构，大约包含12个染色体拷贝。研究发现，R570基因组中约73%的序列来源于栽培种Saccharum officinarum，而27%来源于野生种Saccharum spontaneum。尽管两个祖先物种的染色体数目和基本结构存在差异，但在R570中，这些染色体大多数保持共线并具有序列同源性，这有助于种间重组。研究还发现了13个异种重组染色体，这些染色体包含了来自两个祖先基因组的多样性。此外，研究还利用高精度的PacBio HiFi读取来鉴定基因组中的复制序列和单倍型结构，发现大约一半的基因组序列在多个拷贝间是完全相同的，而另一半则包含足够的序列变异，能够通过PacBio读取进行独特单倍型的精确比对。这些发现为理解甘蔗的遗传多样性和育种提供了宝贵的信息。
图3 R570甘蔗品种基因组特征
最后，研究者探讨了R570基因组对甘蔗育种的贡献。研究者特别关注了甘蔗品种R570基因组中与重要农艺性状相关的序列变异和拷贝数变异。研究人员通过比较栽培种和野生种的贡献，能够将基因模型分配给特定的祖先，并识别出与病害抗性和糖分含量相关的候选基因。此外，研究还发现了多个结构变异，这些变异可能会阻止重组并影响有益等位基因的产生。通过详细注释R570基因组，研究人员为甘蔗育种提供了重要的分子目标，这将有助于加速甘蔗品种改良，提高其产量和适应性。
图4 Bru1候选基因位点
总之，甘蔗品种R570的多倍体基因组组装和注释是甘蔗基因组学革命的重要一步。这项工作揭示了育种实践对甘蔗基因组的影响，将甘蔗转变为糖/生物质生产工厂的复杂过程。研究强调了尽管经过多轮回交，野生种Saccharum spontaneum的基因组贡献仍然存在，这表现在抗病基因类似物（RGA）的富集和来自野生祖先的独特基因家族贡献上。R570基因组的解析为理解复杂多倍体基因组的精细结构提供了可能，并通过探索等位基因变异、拷贝数和基因存在/缺失变异，显著提高了对农艺性状遗传理解的深度。此外，通过对褐锈病抗性位点Bru1的鉴定，研究支持了一种串联激酶-假激酶（TKP）作为Bru1抗性的原因，并为未来甘蔗的生物技术改良提供了坚实的基础。
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