前列腺癌是泌尿系统最常见的肿瘤，也是威胁男性生命健康的主要疾病之一。全球每年新发前列腺癌141万，因病死亡37.5万^[1]，是全球第二大高发肿瘤。 近年来，中国前列腺癌发病率呈持续上升趋势，发病率年增速为7.1%，位列男性肿瘤发病率增速首位。 中国前列腺癌患者的五年生存率约为66.4%^[2]，相较于发达国家地区患者95%以上的五年生存率仍不理想。前列腺癌具有高度异质性，不同患者的生存时间、治疗效果和生存预后均存在很大差异。在前列腺癌病程的不同阶段，需要综合运用手术、放疗、药物等多种治疗手段。基因检测能满足前列腺癌患者个性化诊疗需求，为患者提供治疗和预后指导以及遗传风险评估。

前列腺癌是一种具有高度遗传性的癌症，携带易感基因胚系突变，不仅可导致前列腺癌患病风险升高，还使前列腺癌具有独特的临床病理表型，如发病年龄早、家族聚集性、侵袭性强、预后差等。在遗传性前列腺癌中，DNA损伤修复基因胚系突变发生率高达11.8%，其中致病性胚系突变不仅与前列腺癌患病风险升高有关，还与肿瘤的快速进展和不良预后相关。MMR基因（如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等）缺陷与遗传性前列腺癌直接相关。MMR基因突变型前列腺癌的临床和病理学特征更具侵袭性。错配修复缺陷（dMMR）或微卫星高度不稳定（MSI-H）型前列腺癌对PD-1单抗有较高的敏感性。以BRCA1和BRCA2为代表的DNA损伤修复基因是迄今为止认识最充分的前列腺癌易感基因，其他DNA损伤修复基因，如ATM、PALB2、CHEK2以及错配修复基因，也被认为与前列腺癌风险升高相关。

HRR相关基因BRCA1/2,ATM与PARP抑制剂疗效相关，携带胚系BRCA1/2基因突变与更具侵袭性、更高概率的淋巴结、远端转移发生及更短的生存时间相关。TOPARP-A、TRITON2及TOPARP-B等多项大型Ⅱ期临床研究均发现，具有DNA修复（特别是BRCA1/2）基因体细胞或胚系变异型mCRPC患者可能对PARP抑制剂敏感。Ⅲ期临床研究PROfound明确证实具有HRR基因突变的患者（特别是BRCA1/2和ATM），能够从olaparib单药治疗中获益，其中BRCA1/2和ATM突变患者能够降低66%的影像学进展或死亡风险。

需要检测哪些基因

哪些患者需要做监测

检测的临床意义有哪些

①初诊激素敏感性前列腺癌，提示预后，可考虑积极治疗；

②刚进入CRPC患者，提示内分泌治疗耐药原因，选择后续合适的化疗/新型内分泌方案；

③晚期CRPC提示神经内分泌分化，特殊类型，特殊治疗；

④后线CRPC提示PARP抑制剂疗效、铂类化疗、免疫治疗疗效；

⑤提示遗传风险。