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认识你的基因:BRCA1和乳腺癌

浏览次数: 日期:2016年11月18日 09:23

引言

乳腺癌是女性患者中最常见的一种的癌症,极具侵润性(invasive ),患者的死亡率极高。在西方,女性乳腺癌患者的人数仅次于肺癌。近年来,越来越多的研究表明,男性也可能患乳腺癌。乳腺癌是一个复杂疾病,患乳腺癌的风险既包括外在的环境和行为因素,也包括内在的遗传因素。在年龄因素和性别(女性的发病率远高于男性)因素之后,乳腺癌患者的家族史是最大的危险因素。经过最近半个世纪的研究,人类对乳腺癌取得了很深入了解。

乳腺癌基因的来由--17年,17号染色体

当年青年学者玛丽-克莱尔.金(Mary-Claire King)博士开始寻找乳腺癌基因的时候,学术界普遍认为,病毒导致癌症。但金博士认为,遗传因素在乳腺癌形成过程中至少起了一部分作用,从而使得乳腺癌具有明显的家族特点,往往同一个家庭中会有多人患上乳腺癌。她还发现,基因突变引发的乳腺癌患者数目可能占全部乳腺癌患者数的4%。那么,导致乳腺癌发生的基因到底是什么呢?它藏在基因组的什么地方?从1974年到1990年,花费了17年时间,金博士课题组终于在1990年成功将乳腺癌基因(后来称为BRCA1基因)定位到人类基因组的第17号染色体上。这个划时代的研究成果发表在《科学》杂志上。

聚焦乳腺癌基因

这项划时代的成果让人们看到了治愈乳腺癌的希望,商人也嗅到了机遇。于是,迅速形成了一个克隆乳腺癌基因的竞争态势。金博士的团队虽然率先发现了乳腺癌基因的位置,但是,乳腺癌基因BRCA1最终被位于盐湖城的一个公司,Myriad,成功克隆,成果发表在1994年的《科学》杂志,引起全球轰动。BRCA1的成功克隆为进一步研究它在乳腺癌形成过程中的功能带来了希望。

乳腺癌诊断和预防

利用遗传学方法检查妇女基因组是否携带BRCA1突变,如果携带,即使病人尚未显示出乳腺癌或卵巢癌症状,医生可以采取早期干预,降低导致癌症的几率。除了BRCA1基因,其他很多基因也可以导致乳腺癌。迄今为止,超过25个基因的突变可能导致乳腺癌或卵巢癌,这个数量还将会增加。从功能上讲,这些基因都与BRCA1或BRCA2相关。虽然目前发现的导致乳腺癌或卵巢癌的突变都是小型突变,包括单核苷酸突变,现行缺失,小型插入等,但是,有一部分突变是大型突变,影响基因的结构。比如,大约14%的BRCA1突变是大型突变,大约2.6%的BRCA2突变是大型突变。不过,由于迄今的分析主要是利用第二代DNA测序技术,聚焦寻找小型突变,大型突变的相对比率可能被低估。随着第三代DNA测序技术的广泛使用,相信更多的大型突变会被挖掘除来,为乳腺癌和相关的卵巢癌研究注入新的内容。因此,针对乳腺癌的研究和应用,还有很长的路走。令人欣慰的是,金博士和她的同事的努力,已经为将来的工作铺平了道路。

乳腺癌基因突变对男性也有影响

乳腺癌一般被认为是妇女特有的病症。事实上,男性也可能获得乳腺癌。相比而言,男性获得乳腺癌的几率比较低。对于男性,BRCA1 ,BRCA2突变携带者的乳腺癌终身发病率分别是1.2%-6.8% 。

小编寄语

由于DNA测序技术(包括以Illumina测序技术为代表的第二代DNA测序技术和以PacBio为代表的第三代DNA测序技术)的快速发展,生物信息学技术的相应发展,以及分子生物学功能研究的显著进展,金博士积极推动的针对乳腺癌基因BRCA1和BRCA2的筛查有机会在更大人群中推动。这些研究终将推动针对乳腺癌的精准医疗(或称个性化医疗)。

 

原文来自于菲沙基因首席科学家陈楠生教授:http://blog.sciencenet.cn/blog-3013724-1000413.html

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