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PACBIO 2016年Science开年大作——来自猩猩的你

浏览次数: 日期:2016年4月6日 15:13

Science》最新发表一篇文章,利用Pacbio三代测序提升的基因组组装。说实话,看到标题菲沙君当时震惊了,这年头基因组测序的文章可是越来越难发啊。好吧,废话不多说了,我们就来围观一下这篇文章,看看有哪些亮点吧。

David Gordon等人利用Pacbio对名为大猩猩进行全基因组测序,采集外周血样本,构建了>20Kb的测序文库,测序深度达到74.8 X,平均subreads读长为12.9Kb

基因组组装采用Falcon,并利用Quiver进行校正和优化。

亮点一:仅次于人类基因组完整度

装得到将近3.1G的基因组,其中,contig N50高达9.6Mcontig数目仅为16,073,和之前的大猩猩gorGor3相比,Susie3的组装结果有了极显著的提升。

亮点二:组装效果提升明显

Susie3gorGor3gorGor4组装效果比较,可以看到PacBio测序的contig长度比之前IlluminaSanger测序高出2-3个数量级。不得不说组装效果还是杠杠滴!

亮点三:填补了87%的丢失的exons,显著提高了基因注释

 新的组装结果填补了gorGor3基因组3.94%gap,而这些gap中很大一部分对应外显子和调控区域。

亮点四:找到更多之前未被发现的基因组变异

比较大猩猩和人类基因组,发现了117,512InDels697Variants,其中86%是之前未被检测到的。另外,更完整的基因组组装有助于发现更大的结构变异,通过基因组比较发现了长达125 Kb倒位,16 Kb的缺失和8 Kb的插入。

文章启示:

1、追求高精度、高完整度基因组的欲望越来越强烈,也只有如此才能准确的比较物种间和物种内的差异,并发现意想不到或者独特的序列;

2、利用PacBio的长读长优势来组装大型哺乳动物基因组将更加行之有效,为今后组装类似大型动物具有很好的借鉴意义。

原文:Long-read sequence assembly of the gorilla genome. Science,01 Apr 2016. Vol.352, Issue 6281. DOI:10.1126/science.aae0344

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