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CooVar

浏览次数: 日期:2016年1月28日 15:58

菲沙基因开发了分析遗传多样性对基因突变作用的生物信息学软件CooVar。

杂志BMC Research Notes

研究背景

计算基因组变异(GVs)对蛋白编码区的影响是研究变异基因功能的重要步骤之一。目前用于变异注释的软件主要依靠外部数据库信息,或独立对影响同一转录本的多个变异进行注释,使得程序使用范围局限在数据库已有的物种,或导致注释的结果不完整、不正确。

研究方法

基于Perl语言,开发了不依赖于数据库信息,即可对同时出现的变异进行注释的工具CooVar。CooVar界面友好,使用方便,其输入项有GVs、基因组序列、蛋白编码的外显子信息,输出GVs和转录本注释信息。

研究结果

与其它类似软件相比,CooVar可以同时考虑同一转录本的多个变异对该转录本的影响,从而生成更为准确可靠的注释信息。CooVar操作方式是命令行模式,支持VCFGFF/GTFGVF文件格式,使得用户可以很容易的把CooVar的输出结果整合到其它分析流程中去。运用CooVar分析线虫和人类基因组变异,我们发现CooVar可以在短时间内获得高置信度的基因变异注释信息。

基因变异对相同蛋白编码区的影响

菲沙基因相关文献

1. Ismael A Vergara, Christian Frech, Nansheng Chen. CooVar: Co-occurring variant analyzer. BMC Res Notes. 2012 Nov 1;5:615.

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所属类别: 菲沙软件

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