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2017年测序发展,你知道的有多少

作者:frasergen日期:2017年2月24日 13:54

2017美国政府换届,任何政策都有可能发生巨大的改变,尤其是作为美国当前重要医疗政策的精准医疗很可能会受到波及。同时,由于FDA政策、企业税收政策、移民政策和贸易政策的潜在变化,2017年将会是充满挑战的一年,无论是测序市场还是测序技术。

Illumina

Illumina依然是测序市场的领头羊,几近垄断地位,但持续增长的高通量市场却似乎已经趋于饱和。在低端市场,Illumina去年推出了MiniSeq,但在市场上动静较小。供应链和试剂质量问题涌现,包括NexSeq高产量组件的不足和MiSeq 2×300配套试剂的数据质量问题,还有传言NeoPrep文库制备并未得到肯定。去年7月Francis deSouza被任命为Illumina CEO,Illunima公司接下来的发展方向可能会因此发生改变。

2017年1月9-12日举行的第35届JP摩根医疗健康年会上,Illumina公司新任总裁兼CEO Francis deSouza宣布公司将推出新款测序系统NovaSeq(包括NovaSeq 5000和NovaSeq 6000)。不同于HiSeq X仪器,NovaSeq仪器没有购买数量的限制(例如一次性购买5台或10台),也没有在物种或应用上进行限制,产量范围在167 Gb~6 Tb,相对于HiSeq X仪器在临床研究方面更具优势,Illumina方面也表示希望能够在未来推动测序由全外显子组转向全基因组测序,完成更多群体测序,获得成千上万的人类全基因组数据,同时实现100美元的人类基因组测序。

另一方面,Illumina似乎开始更专注于临床医疗市场,对其子公司Helix(个人基因组)和Grail(癌症液体活检)加大投资。Helix将建立一个类似于苹果iTunes的在线应用商店,对消费者的DNA进行测序和储存,然后通过APP进行现付现用的方式。Grail则关注于液体活检,希望能够在最早阶段检测出人们的癌症信号。Illumina下一步可能会将注意力转移到下游应用,推出Grail和Helix相关的产品。

Pacific Biosciences

从过去一年的发展情况来看,PacBio公司俨然成为了第二大测序公司,PacBio SMRT测序技术被越来越多的应用于高质量基因组组装,尤其是高复杂基因组的组装。而罗氏近期终止与PacBio公司合作似乎推动了PacBio公司在临床上的布局。此外,随着Oxford Nanopore技术的优化,长读长市场竞争将日益激烈。但美国局势的改变也可能影响到FDA对于测序市场的监管,甚至降低临床实验室自建项目(LDT)的监管力度,而这正是PacBio公司下一步预期市场方向,所以PacBio接下来可能会逐渐在LDT领域有所动作,同时不断升级Sequel性能,防止Oxford Nanopore长读长技术赶超。

根据PacBio公司上周发布的2016年第四季度财务业绩,公司2016年第四季度在产品和服务收入上比2015年同期增长达到92%,尤其是仪器收入,公司在第四季度收到30台Sequel系统订单。PacBio预计2017年产品和服务增长40%~60%,这也预示着PacBio Sequel测序系统将在今年测序市场中占据重要地位。

Oxford Nanopore

2016年相继发表多篇Oxford测序技术相关应用,预计2017年看到更多关于纳米孔测序的报道(包括手持实验装更新备)。在上个月,Oxford公司发布了样本准备仪器VolTRAX,还计划在2017年底推出RNA直接测序试剂,期待今年纳米孔技术能够有出色的表现。

在商业部分,Oxford Nanopore纳米孔技术需要进一步考虑减少交付时间和成本。公司之前表示会将MinION移入诊断设备中,这将是进入临床市场关键的一步,但是临床需要保证化学试剂长期供应,这与纳米孔技术配套试剂的快速更新会产生冲突,在2016年就出现了三个版本的试剂。

Roche/Genia

罗氏Genia纳米孔平台2016年取得长足进步,但问题是何时推出系统。Genia的推出可能会造成测序市场不小的轰动,根据已有报道,Genia测序具有了读长长、随机误差低、试剂便宜和仪器简单等等优点,听上去似乎完美的弥补了市场上现有几大测序技术的不足。当然,Genia的实际运行性能及商业情况还得等实际推出才能见分晓。

Others

Ion Torrent和QIAGE似乎都集中在靶向panel市场。Ion Torrent之前放弃继续开发人类全基因组芯片,如今看来倒是个明智的决定,现今的芯片市场似乎已经趋于饱和。QIAGEN则对科研市场或者仪器使用培训方面完全不感兴趣。而SepLL更专注于其他较小的市场,例如简化样本制备和微量输入。还有光学图谱公司,例如如BioNano Genomics和Nabsys2.0,仍然是测序技术的补充。

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