图1  文章发表信息

马铃薯（Solanum tuberosum L.）是世界第三大粮食作物，同时也是发展中国家粮食安全的关键作物。目前栽培的四倍体马铃薯主要依靠薯块进行无性繁殖，长此以往会导致自交时遗传负荷高，近交衰退。而构建四倍体马铃薯的高质量基因组并获得四个等位基因的单倍型数据，可以帮助识别每个单倍型中有害和功能失调等位基因的数量和作用，这有助于育种家在马铃薯F1代创造最佳的等位基因组合，从而提高马铃薯的产量与品质。

此研究中，研究者选取了6个四倍体马铃薯栽培品种-生鲜市场型(Colomba,Spunta)，切片加工型(Atlantic)，冷冻加工型(Castle Russet)，淀粉型(Altus, Avenger)，结合二三代测序组装，Hi-C技术、遗传标记及DM基因组（马铃薯双单倍体参考基因组）分型，最终构建了含有四个单倍型的马铃薯分型基因组。结合同源性和共线性分析，研究者在Atlantic马铃薯基因组中鉴定到了32.3%的四等位基因、18.3%的三等位基因、14.2%的双等位基因，11.3%的单等位基因以及22%的非等位基因，高比例的非等位基因以及四等位基因中差异CDS和cDNA序列的高占比充分反映了四倍体马铃薯等位基因的异质性。此外，利用叶和块茎组织的mRNA-seq数据，研究者发现四等位基因中具有4个不同cDNA序列存在较多的优先等位基因表达现象（PAE），且PAE主要存在染色体臂上基因丰富的区域。

图2  四倍体马铃薯的基因组分型及等位基因多样性

在6个四倍体马铃薯基因组中，都有来自野生马铃薯的基因渗入，尤其是与应激反应相关的基因，但这些渐渗不太可能是单纯型的，且渐渗的长度与出现渐渗的集合的数量和剂量呈负相关；以6个四倍体马铃薯构建的泛基因组中，核心基因数量为562550个，次核心基因为142225个(至少一个单倍型中没有注释)，非核心基因为8793个，核心基因主要富集在与细胞壁生物发生、木葡聚糖代谢过程和亲水性相关的通路中，而非核心基因主要富集在与线粒体和叶绿体生物发生相关的过程中；在Atlantic和Castle Russet基因组中，分别有24.2%和22.8%的基因座含有有害或功能失调的变异，对蛋白质功能造成破坏性影响，但正如有害突变所预期的那样，大多数被识别的变异是低频率的，并且在一般的分布和表达模式与有害等位基因的预期一致。此外，有害或功能失调的基因主要富集在与淀粉生物合成相关的通路中，这表明在育种过程中可能发生了等位基因的选择，包括功能失调的等位基因。

图3  野生种对栽培马铃薯的渗透现象

最后，综合优先等位基因表达、有害/功能失调的等位基因、泛基因组变异，研究者对马铃薯的基础生物学问题（成熟度、生物碱、表皮颜色、抗病基因）进行了研究，指出了四倍体马铃薯是一个经过有限减数分裂的无性系同源四倍体，其功能失调和有害的等位基因不会被清除，这会显著加重育种难度。此外，有害/功能失调的等位基因及非核心基因是马铃薯单倍型局部优先表达的驱动因素。

图4  StCDF1基因座揭示四倍体马铃薯基因含量、表达和功能的复杂性

原文链接：

https://www.cell.com/molecular-plant/fulltext/S1674-2052(22)00003-X