近日，意大利和德国科学家在the plant journal期刊上发表了题为“Improved genome assembly and pan-genome provide key insights on eggplant domestication and breeding”的研究论文，该研究构建了首个茄子核泛基因组和质体泛基因组，并基于PAV的选择性消除分析鉴定了53个与茄子驯化性状相关的候选位点，为茄子的驯化和育种研究提供了新见解。

图1  文章发表信息

研究人员首先利用Hi-C、BioNano、遗传图谱等技术将Smel v3.0的茄子参考基因组（意大利品种67/3）进行更新，获得了Scaffold N50=92.1Mb的高质量Smel v4.0版本参考基因组。随后，结合从3600份茄子中挑选出有代表性的25份材料进行二代初步组装的基因组，研究者构建了首个茄子泛基因组。该泛基因组大小为1.21Gb，包含35732个基因，其中核心基因占比为87.94%，而有1246个基因仅存在于单个茄子种质中，部分泛基因组基因显著富集在与光合作用、蛋白质合成和和ATP生物合成相关的通路中。

图2  茄子泛基因组材料选择及核心与非核心基因分析

随后，研究者组装了26个茄子的叶绿体基因组，同时结合已发表的6个叶绿体基因组，应用DNAsp 6进行了茄子叶绿体泛基因组的构建，共鉴定到154743个不变和449个可变的位点，总的SNP数为343个。进一步计算叶绿体的核苷酸多态性（Pi），发现其平均值非常低（0.00039），仅有5个区域的Pi大于0.002。此外，研究者还鉴定了茄子叶绿体泛基因组中的SSRs，其大多都是A/T的单核苷酸重复。总的来说，茄子叶绿体基因组比较保守，且编码区的变异性和重复序列比例都低于非编码区。

图3  茄子叶绿体基因组构建及其核苷酸多态性（Pi）分析

以构建的茄子泛基因组为reference，研究者在26份茄子种质中鉴定到了1500多万个SNP，随后基于SNP和PAV分别进行了系统进化树和主成分分析，结果都显示茄子种质可以分为两类，一类是栽培茄子，一类是野生茄子，这也表明了基于SNP和PAV群体分析的一致性。

茄子在长期的进化中形成了许多独特的表型，例如果实有无花色素、刺的有无、果实的形状（长、椭圆、圆形）等，研究者利用ROD、XP-CLR两个指标对上述五个性状分组进行了选择性消除分析，并结合已有的QTL数据，共鉴定了53个与上述性状相关的位点。包括与花青素合成相关的基因（FLS、CHI、ANR）、控制刺的有无相关基因（Gl1、GIS2）、与果实形状相关的基因（FAS、LC、IQD、SOV、CSR）等。

图4  茄子群体结构分析