随着遗传变异与疾病的联系的发现，基于个体基因组变异的疾病风险预测和个性化医疗的精准治疗已成为一个大趋势。目前已经有大量的数据库提供有关基因、疾病、变异、蛋白质和通路的信息。

OMIM数据库全称为Online Mendelian Inheritance in Man（https://omim.org），是目前正在不断更新的人类孟德尔遗传数据库。OMIM数据库主要介绍人类遗传病与其致病基因之间的关联，涵盖基因与疾病的关系、染色体定位、临床特征、生化特征、致病机制、动物模型、诊断与治疗等内容。

1：目录

2：表型和基因的关系

3：临床概况（Clinical Synopsis）和表型系列信息（Phenotypic Series）

4：介绍基因与哪种疾病相关，并说明遗传方式

5：描述与疾病相关的基因

6：Clinical Features：临床特征；主要描述疾病的临床特征，如异味、湿疹等。

7：Mapping：疾病相关基因的定位研究

8：Molecular Genetics分子遗传学，对基因的突变和多态性研究的总结。

9：外部链接

Location 基因在染色体中的位置

Phenotype：基因相关的表型

Phenotype MIM number ：代表表型MIM编号

Inheritance : 遗传，该基因的遗传类型

Phenotype mapping key：表型映射关键；

Gene/Locus：对应的基因、位点；

Gene/Locus MIM number：对应的基因或基因座MIM编号；

由于有证据表明RAS相关的自身免疫性白细胞增殖性疾病是由染色体12p12上的基因KRAS基因（190070）的体细胞突变引起。

（1）临床特征

2个无血缘关系的儿童，分别在9月份和5月份出现RALD症状，两个均出现淋巴结病和肝脾肿大、溶血性贫血，自身免疫性血小板减少症、CD4-/CD8-α/β T 细胞均未显着增加，但两名患者的 T 细胞均表现出对 IL2 的凋亡抗性（Takagi et al. (2011)）。

（2）分子遗传学

在2个与RALD无关的儿童中（Takagi et al. (2011)）鉴定出KRAS基因（G13D; 190070.0003）中的体细胞杂合突变。该突变仅见于造血细胞系，包括粒细胞。单核细胞和淋巴细胞。

为什么有些人抽烟喝酒一辈子不得病，而有些人远离烟酒却被癌症找上门？这个问题虽然老掉牙，近些年一个新词“SNP”被人们认识。目前人们普遍认识的基因与疾病的关系，就是通过个人的DNA的检测，观察存在染色体遗传、对应基因有突变，或者基因表达程度有问题，因此判断疾病的是否发生。

OMIM数据库连接了基因突变、临床特征、分子特征，使人类基因变异和表型性状之间进行关联。