题目：Whole genome and genome-wide association study improve key agricultural traits of safflower for industrial and medicinal use

发表期刊：Horticulture Research

发表时间：2023年9月

材料：220份

研究结果：

红花（Carthamus tinctorius）因其种子和花朵的重要价值而在全球广泛栽培。其种子富含亚油酸（LA），花朵含有羟基红花黄色素A（HSYA），使得红花在工业和药用领域具有广泛用途。了解这些特性的遗传基础对于优化红花品质和育种至关重要。

该研究首先采用Illumina、Oxford Nanopore和Hi-C测序的综合策略对“Chuanhonghua 1”进行了红花全基因组的染色体级组装，其基因组大小为1.17 Gb，contig N50为1.08 Mb，所有组装序列均被锚定到12条假常染色体上。

然后，研究人员对220个红花品系进行重测序，共获得7,402,693个高质量SNPs，利用这些SNPs进行PCA分析并构建系统发育树。种群结构分析结果显示所有样本之间都没有明显的家族分化，适合进行后续的GWAS分析，系统发育分析揭示了所选群体中有四个不同的亚群。而后利用8个农艺性状的高质量SNPs进行GWAS分析,结果得到1,239,895个有效SNP位点，并发现所有8个性状都存在显著相关的SNP。与含油量(OC)相关的4个SNPs分布在4条不同的染色体上，与花色(FC)相关的12个SNP分布在6条不同的染色体上。在与FC相关的SNP中，HH_018127 被注释为YABBY转录因子CDM51，YABBY 蛋白是参与花发育的植物特异性转录因子，和HH_035307可能一起参与了花中黄酮类化合物的生物合成。至于与OC相关的两个SNP(SNP1017607和SNP6437263)使得红花含油量更高。除此之外，该研究还对利用GWAS分析挖掘到的候选基因进行了功能验证。该研究通过全基因组和全基因组关联研究阐明了红花LA和HSYA生物合成的遗传基础，高质量参考基因组等一系列结果分析为功能基因挖掘和研究提供了非常有价值的参考数据，有助于推进红花的工业生产和药用育种改良工作。

含油量(OC)和花色(FC)的SNP和GWAS分析

题目：Structural variation (SV)-based pan-genome and GWAS reveal the impacts of SVs on the speciation and diversification of allotetraploid cottons

发表期刊：Molecular Plant

发表时间：2023年4月

材料：419份

测序策略：Illumina测序，平均深度16.37×

研究结果：

     结构变异在物种形成、种内分化、改良和驯化以及环境适应过程中起着重要作用。目前被人类驯化的四倍体棉花有陆地棉和海岛棉，它们起源于共同祖先种。海岛棉又称长绒棉,是国际奢侈品的主要纺织材料，生产长、强、细，光滑且有色泽的纤维。全球长绒棉仅在埃及（埃及型）、美国亚利桑那（比马型）、中国新疆（新疆型）生产。早期驯化并在秘鲁栽种的海岛棉农家品种纤维品质与陆地棉相仿，但它是如何进一步驯化改良为长绒海岛棉分子遗传机理还不清楚。
该研究首先选用纤维品质一般，但与现代长绒棉物种形成密切相关的一个秘鲁海岛棉农家品种Tanguis为材料，组装出高质量海岛棉农家种的参考基因组。整合已发表的11个异源四倍体棉花基因组，构建了一个包含2,236倒位, 97,398插入和82,959个缺失的图形泛基因组。
     基于图形泛基因组，对1,158份重测序个体进行SV分型，一共鉴定出87,278个可被分型的SVs。SV-GWAS分析鉴定出一批SV引起的高产、优质等新关联位点。相比SNP-GWAS，SV-GWAS被证实可鉴定出更多新的QTL位点，以及在不同环境检测到稳定QTL的能力。三大类长绒棉也有不同的SV发生。例如，新疆型长绒棉纤维品质改良基因资源主要来源于埃及/中亚型海岛棉以及陆地棉染色体渐渗片段，与新疆海岛棉育种历史相一致。发现了一个能显著提高长绒棉衣分的SV。大规模基因组重测序分析，揭示该SV起源于南美洲的野生种和农家品种，随后导入美国比马棉，支持了Tanguis材料对比马型长绒棉选育具有较大的遗传贡献，也是提高新疆型长绒棉衣分、进一步提高产量的优异基因资源。研究结果解析了长绒棉遗传改良的基因组学基础，世界长绒棉遗传多样化产生机理。基于图形泛基因组的SV-GWAS能够挖掘出隐藏的变异位点，也适合其它物种重测序群体重新分析，为日后农作物基因功能研究奠定了基础。

棉花衣分率的SV-GWAS