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常见问题

Q1:HiFi reads在泛基因组学研究中有哪些优势？

PacBio HiFi reads兼具了长读长、高准确度的特点，用于基因组组装时无需进行三代数据自纠错及二代数据校正，有效节约了分析时间及计算资源，低深度（10-15X）HiFi reads组装后即可进行泛基因组研究。相比高深度的二代数据，HiFi reads组装效果更好，得到的泛基因组信息更加准确，可以进行全变异（SNP、InDel、SV、CNV、PAV）检测，避免了二代数据读长短和三代纳米孔测序准确性低的弊端。

Q2：泛基因组的优势是什么？

泛基因组可以获得更多的物种遗传变异信息，有助于了解物种特性：核心基因组的大小是多少，泛基因组的大小是多少，在这些物种里共有多少基因/基因家族；随着每个新个体的加入，将有多少基因/基因家族被加入泛基因组。同时，泛基因组研究可对核心基因组和可变基因组进行比较。而且，泛基因组研究可以得到物种全面且准确的变异信息 (SNP、Indel、CNV、PAV)。与重测序变异检测相比，泛基因组研究基于基因组序列进行变异分析能够大幅度提高变异检测的准确性，以及大结构变异的检出性。

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