文章题目：The pan-genome and local adaptation of Arabidopsis thaliana

发表时间：2023年10月

组学技术：基因组+转录组+GWAS

研究结果：

     研究人员收集并测序了32个代表性的拟南芥生态型基因组，其中包括6个孑遗生态型和26个非孑遗生态型。这些样本涵盖了全球拟南芥生态型数据中的大多数主要类别和亚类，并代表了拟南芥所占据的多样化栖息地。通过对高质量基因组数据进行系统发育分析，研究人员发现西藏生态型位于系统发育树的基部，具有最大的遗传变异，与全球其他拟南芥生态型显著不同。利用基因家族和图形泛基因组构建技术，研究人员构建并鉴定了拟南芥核心基因、可变基因和大片段结构变异库，发现可变基因可能与不同生态型拟南芥对当地环境的适应性有关，而不同生态型之间也存在着复杂的结构变异。为了进一步研究结构变异对不同生态型拟南芥表型和适应性的影响，研究人员对WH1和HPCA1两个基因进行了功能验证实验，发现等位结构变异影响了拟南芥对不同生态环境的局部适应性。此外，研究人员利用图形泛基因组和重测序数据评估了结构变异对适应性性状变异的贡献，发现结构变异补充了单核苷酸多态性所缺失的遗传力，且在拟南芥的适应性进化中发挥着重要作用。整个研究综合利用了基因组、分子与生化功能、生态环境因子和性状等数据，共同证实了基因组结构变异如何影响拟南芥不同生态型的表型和生态适应，并为进一步研究每个结构变异如何影响生态适应的遗传调控通路提供了基础。

32个从头组装的拟南芥基因组特征

文章题目：Large-scale snake genome analyses provide insights into vertebrate development

发表时间：2023年6月

组学技术：PacBio HiFi+ONT+Hi-C

研究结果：

     蛇类在进化历史上处于脊椎动物演化关键节点，是脊椎动物的重要类群。研究选取不同支系蛇类，基于染色体水平蛇类基因组数据集构建系统发育树，推断蛇类起源于约1.18亿年前早白垩纪，支持蛇类由蜥蜴演化而来的假说。基于谱系基因组与基因编辑发现，蛇类PTCH1蛋白特异性缺失的三个氨基酸残基可能是其四肢缺失的重要遗传机制之一。大量编码及非编码调控元件的快速演化驱动蛇类身体延长。为适应身体延长，蛇类中控制器官对称发育的DNAH11和FXJ1B基因丢失，内脏器官发生不对称发育。此外，与热响应相关的PMP22基因和与三叉神经发育相关的NFIB基因的非编码调控元件的趋同演化是部分蛇类感知红外光谱的重要遗传驱动力。盲蛇类物种则通过RPGRIP1等基因的丢失及CHIA等基因的快速演化适应穴居生活，并形成专食蚂蚁及蚂蚁卵的食性。

蛇类泛基因组研究示意图