人全外显子测序

  外显子测序是指利用序列捕获技术将探针覆盖到全基因组外显子区域,捕捉并富集后再进行高通量测序的基因组分析方法。该方法能够获得指定外显子捕获平台探针设计区域及侧翼200bp序列的遗传信息,极大的提高了人类基因组中外显子区域的研究效率,显着降低了研究成本。目前,该方法主要用于与疾病、种群进化相关的编码区域内的结构变异、致病机理的识别和研究。

  项目流程(参照如下)

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