全外显子组测序利用序列捕获技术将基因组中所有外显子区域DNA序列捕获富集后进行高通量测序的方法。可用于研究已知基因的单核苷酸多态性位点、插入缺失位点等，不适合用于研究基因组结构的变异。相比于全基因组重测序，其更加经济、高效，可发现低频、罕见变异，亦可结合大量的公共数据库提供的外显子数据，更好理解候选变异与疾病之间的关联。
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